Causas, sinais, diagnóstico e tratamento de defeitos cardíacos congênitos

Você sabia que existem mais de 100 tipos de defeitos na estrutura do coração e dos vasos coronários, comumente chamados de defeitos congênitos ou CC? Estatísticas globais afirmam que a incidência de CHD em crianças é de aproximadamente 8 por mil. De 0,7 a 1,7% dos bebês nascem com vários defeitos na estrutura desse órgão. A doença cardíaca em um recém-nascido é um problema que deve ser abordado. A detecção oportuna e a terapia adequada dessa anomalia podem não apenas salvar a vida da criança, mas também dar a ela a oportunidade de se desenvolver plenamente.

UPU: uma visão geral

A pediatria entende os defeitos congênitos como violações da estrutura de órgãos ou sistemas que surgem no útero. Ao longo de 40 semanas, o feto passa por todos os estágios de seu desenvolvimento em estágios, de uma minúscula célula zigota a um homenzinho - quase uma cópia exata de seus pais. Durante a gravidez, todos os sistemas internos do feto são formados gradualmente. Normalmente, eles devem se desenvolver de acordo com um determinado programa definido pela natureza. E, se tudo correr conforme o planejado, com 37-41 semanas o bebê nasce com os órgãos totalmente formados e prontos para o trabalho.

Acontece que um sistema depurado pela evolução falha. Em algum ponto, ocorre uma falha no mecanismo usual e o órgão para de se desenvolver de acordo com o plano. Pode acontecer com qualquer órgão interno, mas estamos interessados ​​no coração. É mais vulnerável no período da 2ª à 8ª semana após a concepção. Nesse momento, muitas vezes a mulher nem sabe do nascimento de uma nova vida dentro dela. Qualquer influência negativa neste momento pode ser fatal e tornar-se um fator que provocou o aparecimento de CHD.

Por que aparecem defeitos

Não temos conhecimento confiável das causas dos defeitos fetais. Só podemos supor a influência de alguns fatores:

• Anormalidades cromossômicas são alterações estruturais ou quantitativas no material do gene. As células maternas e paternas podem ser defeituosas. Tanto um defeito hereditário quanto uma mutação que surgiram pela primeira vez são prováveis. Mesmo que os pais sejam saudáveis, por algum motivo, às vezes se desenvolve um defeito em uma única célula reprodutiva. Se essa célula em particular se tornar a base do embrião, ocorrerá uma violação.
• A influência de teratógenos externos. O contato constante com toxinas é perigoso, especialmente no primeiro trimestre. Freqüentemente detectamos CHD do feto na ultrassonografia em mulheres empregadas na indústria de tintas e vernizes. Tomar certos medicamentos no primeiro trimestre (medicamentos antiepilépticos, ibuprofeno, preparações de lítio e outros) pode levar às mesmas consequências. O excesso de vitamina A, radiação ionizante, viver em uma área ecologicamente desfavorável é perigoso.
• Infecções intrauterinas. Em primeiro lugar, trata-se da rubéola - com uma infecção primária do corpo, ocorrem defeitos cardíacos fetais, lesões nos olhos e no órgão auditivo. A gripe e o citomegalovírus, qualquer infecção viral associada à febre, são perigosos no primeiro trimestre da gravidez.
• Fatores maternos. O risco de desenvolver CC em crianças é maior com uma história obstétrica carregada. É sempre alarmante se houve aborto espontâneo antes, especialmente entre 13-24 semanas, - uma consequência provável de um defeito não diagnosticado. A ingestão de álcool pela mãe e o tabagismo são perigosas para o feto. A probabilidade de ter um bebê com CC é maior em mulheres em trabalho de parto com mais de 35 anos e com diabetes mellitus.
• Fatores familiares. O uso de drogas (cocaína, maconha) pelo pai do bebê aumenta o risco de desenvolver DCC.

É importante conhecer as causas e consequências das doenças cardíacas no recém-nascido e no feto, mas muitas vezes é impossível dizer com certeza qual fator foi decisivo. É impossível rastrear o que exatamente levou ao aparecimento do defeito. A pílula de ibuprofeno, tomada pela mãe para dor de cabeça, foi fatal ou a doença foi causada por um vírus "contraído"? Podemos apenas supor e tentar excluir todos os fatores negativos.

As muitas faces dos defeitos cardíacos: classificação e tipos

A classificação clínica de CHD é de interesse:

• Cianótica (acompanhada por cianose da pele, membranas mucosas). São elas a tetralogia de Fallot, tronco arterial comum, transposição das grandes artérias.
• Acompanhado de palidez (caracterizada por vasoconstrição na pele e nas mucosas). É o caso da persistência do canal arterial, defeitos nos septos entre os ventrículos e os átrios e estenose da válvula pulmonar.
• Levando à hipoperfusão sistêmica (fluxo sanguíneo enfraquecido). Isso é característico de defeitos aórticos (estenose ou coarctação).

Outro sistema de trabalho consiste em dividir o CHD de acordo com as características dos distúrbios hemodinâmicos - o fluxo sanguíneo através dos vasos. É importante destacar as seguintes opções aqui:

• associado às comunicações fetais (recursos do sistema de fluxo sanguíneo fetal). O movimento do sangue em um grande círculo depende da permeabilidade de uma estrutura especial denominada persistência do canal arterial ou PCA.
• VSP, não associado à preservação de estruturas fetais.

O primeiro caso é crítico para um recém-nascido. Sua circulação depende de quanto tempo o forame oval e o PDA existirão. Eles têm que fechar durante o processo de nascimento. Então, uma transição completa para um novo regime de circulação sanguínea com dois círculos é possível. Mas, com esse tipo de DCC, o sistema circulatório pode funcionar apenas com a preservação das estruturas fetais - uma janela oval aberta ou um canal arterial. Se eles fecharem, uma situação crítica se desenvolverá e ocorrerá insuficiência cardíaca.

Sintomas e sinais de CHD

A doença cardíaca em recém-nascidos pode se manifestar de diferentes maneiras. O quadro clínico depende do tipo de defeito, do grau de distúrbio hemodinâmico, da presença de patologia concomitante e de outros fatores. Algumas cardiopatias congênitas permanecem assintomáticas e não são detectadas durante o período neonatal. Eles são diagnosticados mais tarde - em crianças de 1 a 6 meses. Menos comumente, as CHDs são detectadas após o primeiro ano de vida.

Os principais sintomas da doença cardíaca congênita:

• cianose ou palidez da pele e membranas mucosas;
• sopros cardíacos;
• sinais de insuficiência cardíaca.

Durante o curso da doença em recém-nascidos, dois períodos críticos são distinguidos:

• 3-5º dia: a janela oval se fecha;
• 3-6 semanas: diminui a resistência vascular pulmonar.

Nesses períodos, a hemodinâmica fica prejudicada e o estado da criança piora.

Em bebês e crianças menores de 3 anos de idade, os seguintes sintomas podem indicar a presença de CHD:

• cianose ou palidez da pele;
• fadiga rápida ao se alimentar;
• dispneia;
• falta de peso;
• atraso no desenvolvimento físico;
• doenças frequentes dos brônquios e pulmões.

Alguns defeitos cardíacos permanecem sem diagnóstico até a adolescência. A patologia pode ser suspeitada pelos seguintes sinais:

• atraso no desenvolvimento físico (baixo peso e altura);
• fadiga, fraqueza;
• cardiopalmo;
• inchaço dos membros;
• palidez ou cianose da pele;
• suor excessivo;
• síndrome cardiovascular (rouquidão, estridor - respiração ruidosa e sibilante).

Se um adolescente apresentar esses sintomas, você deve consultar um médico: descubra a causa dessa condição, exclua as cardiopatias congênitas.

Esquema de diagnóstico

Como examinar uma criança com suspeita de defeitos cardíacos congênitos? O esquema de diagnóstico é o seguinte:

• Exame físico. A condição geral é avaliada, o pulso e a frequência respiratória são calculados. A cor da pele e das mucosas merecem atenção especial (é importante identificar palidez ou cianose). É realizada a ausculta (escuta) do coração e dos pulmões.
• Pesquisa instrumental. Se forem detectadas anormalidades durante o exame físico, um exame adicional é indicado. É necessário identificar um defeito cardíaco, estabelecer seu tipo, avaliar o grau de distúrbio hemodinâmico.

A ausculta do coração é um ponto chave no diagnóstico primário de defeitos congênitos. Os sons cardíacos são avaliados por neonatologista na maternidade ou pediatra na recepção. É importante lembrar que sopros cardíacos são detectados em 60-70% dos recém-nascidos durante a primeira semana de vida, mas nem sempre isso indica patologia. Freqüentemente, eles estão associados à reestruturação da circulação sanguínea e são uma variante da norma.

Os sopros causados ​​por distúrbios hemodinâmicos na DCC são geralmente detectados no 4-5 dia de vida ou mais tarde. Atenção merece ruídos que persistem por mais de 3 dias, bem como combinados com sinais de insuficiência cardíaca:

• falta de ar;
• batimento cardíaco e respiração acelerados;
• inchaço dos membros;
• aumento do fígado;
• aumento da sudorese;
• diminuição da produção de urina;
• amamentação fraca (em recém-nascidos e crianças menores de um ano).

A ausência de sopro no coração não exclui um defeito em seu desenvolvimento. Se houver outros sintomas de patologia, é imperativo examinar o paciente.

Quando ruídos patológicos ou outros sinais de DCC são detectados, a criança é monitorada por um cardiologista e o exame continua:

• Eletrocardiografia (ECG) - uma avaliação dos principais indicadores do coração.
• O EchoCG é um exame de ultrassom do coração. Na tela, o médico vê uma imagem bidimensional ou tridimensional, pode identificar defeitos no desenvolvimento do coração, avaliar o fluxo sanguíneo.
• Oximetria de pulso - permite avaliar o grau de saturação de oxigênio no sangue e identificar a hipóxia (deficiência de oxigênio).
• Raio-x do tórax. É realizado para avaliar o tamanho do coração. Ajuda a identificar alguns defeitos. A condição do padrão pulmonar também é avaliada. Suas alterações indicam uma violação do fluxo sanguíneo na pequena circulação (pulmonar) e ajudam no diagnóstico de muitas DAC.
• Tomografia computadorizada. Permite obter uma imagem detalhada das câmaras do coração e vasos próximos. A ressonância magnética é considerada uma alternativa.
• Cateterismo cardíaco. Só é realizada após um exame ecográfico completo, pois dá informações mais detalhadas sobre o funcionamento do órgão.

Triagem neonatal

De acordo com o protocolo, é recomendado que todos os recém-nascidos realizem a oximetria de pulso diretamente na maternidade (ou na unidade de patologia neonatal, se o bebê estiver internado). O teste é realizado nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Ele permite que você identifique malformações intrauterinas não diagnosticadas, incluindo as críticas (DCC, ameaçando a vida da criança). É permitido fazer um teste no primeiro dia após o nascimento se o estado do bebê piorar.

A oximetria de pulso é realizada por uma enfermeira neonatal. A saturação de oxigênio (SaO2) é avaliada no braço e perna direitos. Os resultados do teste são avaliados por um médico:

• Teste negativo - SaO2 superior a 95% em ambos os membros; a diferença entre os indicadores no braço e na perna não é superior a 3%. Este é um bom resultado, pois diz que o fluxo sanguíneo não é perturbado.
• Teste positivo - SaO2 menor que 95% em um membro e 90-95% no outro, ou menor que 90% no braço e perna; a diferença é superior a 3%. Resultado desfavorável - consulta com cardiologista e exames complementares são necessários.

O EchoCG é considerado o padrão ouro para o diagnóstico de DCC. O âmbito total do exame é determinado pelo médico assistente, tendo em consideração a situação clínica específica.

Métodos para o tratamento de defeitos

O princípio do tratamento é determinado individualmente. Levamos em consideração os protocolos existentes, recomendações e determinamos as táticas de tratamento do paciente, levando em consideração o tipo de defeito, o estado do fluxo sanguíneo e outros parâmetros.

Eles estão tomando medicamentos?

Você não pode se livrar do defeito anatômico com pílulas ou injeções. Prescrevemos medicamentos para a criança apenas na fase de preparo para a operação. Drogas de vários grupos são usadas:

• agentes cardíacos glicosídicos;
• Inibidores de ACE;
• bloqueadores dos canais de cálcio;
• antagonistas do receptor de aldosterona;
• vasodilatadores;
• diuréticos.

Os objetivos desse tratamento são compensar a insuficiência cardíaca resultante e aliviar a condição do paciente. Em alguns casos, a terapia medicamentosa continua após a operação (especialmente se a intervenção não foi radical).

Além da terapia principal, são prescritas vitaminas. A remediação de focos de infecção crônica é mostrada para a prevenção de complicações bacterianas. Em caso de falha circulatória, é realizada oxigenoterapia - saturação do sangue com oxigênio.

Cirurgia e indicações para isso

A operação é necessária se houver:

• doença cardíaca congênita crítica em um recém-nascido;
• sinais de insuficiência cardíaca aguda congestiva;
• hipertensão pulmonar grave (aumento da pressão nos vasos dos pulmões);
• uma diminuição significativa na saturação de oxigênio do tecido;
• ruptura das válvulas cardíacas;
• atraso severo no desenvolvimento físico;
• perturbação do funcionamento de outros órgãos no contexto de doenças cardíacas.

Opções cirúrgicas:

• Cirurgia radical - correção anatômica completa do defeito, eliminação de anomalias de desenvolvimento.
• Correção da dinâmica hemodinâmica - divisão do fluxo sanguíneo em venoso e arterial. É realizada se a integridade do coração não puder ser totalmente restaurada e o defeito não puder ser eliminado.
• A cirurgia paliativa é um procedimento cirúrgico que não corrige o defeito. O objetivo desse tratamento é melhorar temporariamente o fluxo sanguíneo e evitar o desenvolvimento de complicações. Freqüentemente, torna-se um estágio preparatório para uma nova cirurgia radical ou hemodinâmica.

A tabela a seguir lista os volumes e prazos para o tratamento cirúrgico dos defeitos mais comuns.

O tratamento cirúrgico é realizado de duas maneiras:

• Operação fechada. Possível intervenção endovascular, quando todas as manipulações são realizadas sem incisões, através dos vasos. A anestesia não é necessária, a anestesia local é suficiente. As operações fechadas também incluem operações em que o tórax é aberto sem acesso às câmaras cardíacas.
• Cirurgia aberta. Acontece em condições de circulação artificial. Durante a operação, as câmaras do coração são abertas. É assim que todas as intervenções reconstrutivas complexas são realizadas.

Consequências: o que acontecerá se não for tratado?

O defeito cardíaco congênito não é uma situação que pode ser deixada ao acaso. Sem tratamento, a CHD leva ao desenvolvimento de complicações:

• insuficiência cardíaca - uma condição na qual um órgão é incapaz de fazer seu trabalho;
• violação do ritmo;
• endocardite infecciosa - uma lesão bacteriana das válvulas cardíacas;
• doenças broncopulmonares (bronquite, pneumonia).

Todas essas condições perturbam significativamente o curso normal da vida, impedem o pleno desenvolvimento e podem causar incapacidades.

Profilaxia

A doença pode ser prevenida? Não sabemos ao certo por que ocorrem as malformações cardíacas e não podemos influenciar totalmente esse processo. Mas está em nosso poder identificar patologias na fase de desenvolvimento intrauterino, determinar os possíveis riscos e preparar o nascimento de uma criança com defeito. Se o defeito for incompatível com a vida, está indicada a interrupção da gravidez até 22 semanas.